Diagnóstico da Doença Celíaca

Importância do Diagnóstico Correto

A doença celíaca é uma condição autoimune que afeta aproximadamente 1% da população brasileira, mas estima-se que a grande maioria dos casos permaneça sem diagnóstico. O diagnóstico correto é fundamental para prevenir complicações graves e melhorar a qualidade de vida.

A Dra. Ana Thereza Marzola, gastroenterologista com especialização em Doenças Funcionais pelo Hospital Israelita Albert Einstein, realiza investigação completa para diagnóstico preciso da doença celíaca.

Quem Deve Ser Investigado?

A investigação para doença celíaca é recomendada em diversas situações:

• Sintomas gastrointestinais: Diarreia crônica, distensão abdominal, dor abdominal, constipação
• Manifestações extraintestinais: Anemia por deficiência de ferro refratária, osteoporose precoce, dermatite herpetiforme
• Alterações laboratoriais: Elevação de transaminases sem causa definida, deficiências nutricionais
• Histórico familiar: Parentes de primeiro grau com doença celíaca
• Condições associadas: Diabetes tipo 1, tireoidite autoimune, síndrome de Down
• Sintomas neurológicos: Ataxia, neuropatia periférica sem causa definida

Etapas do Diagnóstico

1. Avaliação Clínica Inicial

A consulta médica inclui anamnese detalhada sobre sintomas, histórico familiar, condições associadas e avaliação nutricional. É fundamental que o paciente esteja consumindo glúten para que os exames sejam confiáveis.

2. Exames Sorológicos

Os anticorpos utilizados no diagnóstico incluem:

• Anticorpo anti-transglutaminase IgA (anti-tTG IgA): Exame de primeira linha, com sensibilidade e especificidade superiores a 95%.
• IgA total: Deve ser dosada simultaneamente, pois deficiência de IgA pode causar falso-negativo.
• Anticorpo anti-endomísio IgA (EMA): Altamente específico, usado para confirmação.
• Anticorpo anti-gliadina deamidada IgG: Útil em pacientes com deficiência de IgA.

3. Biópsia Duodenal

A endoscopia digestiva alta com biópsia do duodeno é fundamental para confirmar o diagnóstico. Devem ser coletadas múltiplas amostras (pelo menos 4 fragmentos do duodeno e 1-2 do bulbo) para avaliação histológica.

As alterações histológicas são classificadas segundo Marsh-Oberhuber:

• Marsh 0: Mucosa normal
• Marsh 1: Aumento de linfócitos intraepiteliais
• Marsh 2: Hiperplasia de criptas
• Marsh 3: Atrofia vilositária (3a parcial, 3b subtotal, 3c total)

4. Tipagem HLA

A pesquisa dos haplótipos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 tem alto valor preditivo negativo. Sua ausência praticamente exclui doença celíaca, sendo útil em casos duvidosos.

Diagnóstico em Situações Especiais

Celíaca Soronegativa

Alguns pacientes apresentam biópsia compatível mas sorologia negativa. Nestes casos, a tipagem HLA e a resposta à dieta sem glúten auxiliam no diagnóstico.

Celíaca Potencial

Pacientes com sorologia positiva mas biópsia normal ou com alterações mínimas. Requerem acompanhamento regular e podem desenvolver a doença no futuro.

Paciente já em Dieta Sem Glúten

Quando o paciente já retirou o glúten antes da investigação, pode ser necessário o desafio com glúten (reintrodução por algumas semanas) ou a utilização da tipagem HLA para auxiliar no diagnóstico.

Após o Diagnóstico

Uma vez confirmado o diagnóstico, são necessários:

• Avaliação nutricional: Investigação de deficiências (ferro, B12, folato, vitamina D, cálcio)
• Densitometria óssea: Avaliação de osteoporose
• Orientação dietética: Implementação rigorosa da dieta sem glúten
• Rastreamento familiar: Parentes de primeiro grau devem ser testados
• Acompanhamento: Monitorização da resposta à dieta e complicações